“Junção de todos os portadores de doenças raras resultaria no 3º país mais populoso do mundo”

“A junção de todos os portadores de doenças raras no mundo resultaria no terceiro país mais populoso do mundo”. Quem o diz é o investigador do ICVS, Jorge Diogo Silva.

Esta semana foi assinalado do Dia Mundial das Doenças Raras. Em entrevista ao UMinho I&D, o médico do Centro Hospitalar Universitário de Santo António, no Porto, alerta para o caso das doenças raras de foro genético, falta de investimento em investigação e lacunas em termos de apoios educativos.

O investigador estuda a doença rara neurodegenerativa de Huntington. Pouco conhecida, trata-se de uma patologia hereditária causada por uma alteração genética. Na maioria dos casos, os pacientes desconhecem que sofrem desta doença até, por volta, dos 40 anos, idade média de surgimento dos primeiros sintomas. Considerada uma doença grave, afeta uma “região específica do cérebro em que os neurónios dessa região acabam por perder-se”. Os portadores desta doença têm dificuldades em controlar os seus movimentos que são descritos como “involuntários” e “muito limitantes”. Além disso, há registo de pacientes que desenvolvem problemas de foro psiquiátrico e demências. No espaço de cinco anos, após o início dos sintomas, há uma rápida degeneração e a esperança média de vida fica muito encurtada. 

Segundo a União das Doenças Raras de Portugal existem entre 600 e 800 mil portadores de doenças raras no país. Um número que pode ser superior, uma vez que nem todas as pessoas que sofrem destas patologias estão referenciadas. 

Jorge Diogo Silva afirma que o acompanhamento ao nível educativo nas escolas públicas é “insuficiente”, visto que “há poucas preparadas ou com recursos suficientes para ajudar este tipo de crianças com terapias e um acompanhamento específico”. Muitas das vezes as famílias são obrigadas a procurar soluções privadas, o que acaba por significar custos acrescidos, nem sempre compagináveis com a sua situação financeira.

Doutorado em genética pela Escola de Medicina da Universidade do Minho, Jorge Diogo Silva, está a trabalhar no desenvolvimento de um fármaco para a doença de Huntington. A ideia passa por testar antidepressivos que já se encontram no mercado, em doentes com esta patologia, e perceber se conseguem atrasar o aparecimento de sintomas.

Os primeiros resultados são, de acordo com o investigador, “interessantes”. Nesta fase preliminar, os médicos acreditam que estes fármacos estão a conseguir “atrasar um bocadinho a idade de início dos sintomas”, o que acaba por significar também uma maior esperança média de vida. 

A nível europeu existe o compromisso, que Portugal subscreveu, de se encontrar até 2030 terapias para mil doenças raras. Jorge Diogo Silva diz-se “otimista”, apesar de reconhecer que existe falta de interesse económico em investir em ensaios clínicos e estudos muito prolongados. “O investimento neste momento é pouco, porque cada investimento será para uma doença rara individual e cada doença rara afeta poucas pessoas. Contudo, no total, estamos a deixar o terceiro país mais populoso do mundo sem tratamento, o que realmente é algo que deve ser melhorado e modificado, na minha opinião”, conclui.